Да изпревариш симптомите - това е битката на специалистите по редки болести и в нея те имат мощен съюзник - неонаталният скрининг. С капка кръв от петата на новороденото може да се установи дали то има генетично заболяване. Преди да са се появили симптомите и без да се изминава изнурителния път до диагнозата. А когато водиш пред болестта, лечението е много по-ефективно и гарантира качество на живот, което при закъсняла терапия е немислимо. "Много е важно да има неонатален скрининг за редките болести, за които има одобрено лечение", подчертава проф. Миглена Георгиева, специалист по педиатрия, детска гастроентерология, хранене и диететика. Сложно става, когато лечението е открито след като си навършил 18 години. Защото НЗОК не поема финансирането му.

Проф. Георгиева, колко приблизително са децата с редки болести у нас? Знаем, че няма единен регистър.

Счита се, че хората с редки болести са под 1% от населението на Земята – около 30 млн. е цифрата за Европа, за България около 350 000. 75% от тези пациенти са в детска и юношеска възраст.

Тази година много Ваши колеги отбелязаха като положителна стъпка включването на неонатален скрининг за три нови редки болести.

Това е изключително важно.

Какво още обаче може да се направи, видях, че в някои държави има скрининг за над 30 редки болести?

Нека уточним, че неонаталният скрининг е масово изследване на популацията на новородените в първите 1-3 седмици след раждането за дадено заболяване. Масово означава всички новородени да се изследват чрез капка кръв от петата. България доскоро имаше три болести за неонатален скрининг – вродена надбъбречна хиперплазия, вроден хипотиреоидизъм и фенилкетонурия. Какво е състоянието в Европа? Румъния и Кипър имат неонатален скрининг за две болести, Унгария и Словения имат за 16-18 болести, Германия за 20 заболявания. Водеща е Италия, където има 49 заболявания, за които се тестват новородените. Какво все пак успяхме да направим с Българска педиатрична асоциация и Алианс за редки болести - да въведем още три важни заболявания. Едно от тях е муковисцидозата – едно заболяване, за което има лечение. Много е важно да се каже, че неонаталният скрининг трябва да се провежда за заболявания, за които има лечение. Колкото по-рано се постави диагнозата, толкова по-добре, защото рано започналото лечение позволява да постигнем по-добро здраве, по-добро качество на живот. Така че за муковисцидозата в България вече има прието лечение, заплаща се по Здравна каса. Честотата на муковисцидозата е около 1:2500-3000 население.

Второто заболяване, за което вече има неонатален скрининг, е спиналната мускулна атрофия. Тя се среща относително рядко от 1:6000 до 1:11 000 души население. В момента има два препарата, които са налични в България, и това реално спасява живота на тези деца. Очаква се да има и трети медикамент. И още едно заболяване – тежък комбиниран имунен дефицит, което се среща при 1:5000 до 1:10 000 души население. За тази група деца трябва да се полагат особени грижи, защото те често боледуват от бактериални, паразитни и вирусни инфекции. Затова е добре още от раждането да се знае, че пациентът принадлежи към тази група. Има какво да се желае, защото могат да се включат и други заболявания – като мукополизахаридозите, болест на Помпе и др. Но и това е напредък за нашето здравеопазване.

Според опита, който имате – има ли рядко заболяване, което се среща в нашата популация по-често?

Като детски гастроентеролог съм много пристрастна към муковисцидозата, защото в годините виждахме как в нашите клиники загиваха деца на по 10-12-15 години. С новите терапии тези хора живеят нормален живот и достигат възраст 50-60 години, дават потомство и това спасява човешки животи. Всички редки заболявания, за които се прави неонатален скрининг в България, са важни за пациента. И отново подчертавам – важно е, че има лекарства, които когато пациентът се диагностицира в ранен стадий, ще имат добър ефект върху здравето и качеството му на живот.

Може би въпросът ми е малко абсурден, но има ли симптоми, които могат да бъдат сигнал за рядко заболяване, за какво да следят родителите?

Не е абсурден, но е труден въпрос. Всяко рядко заболяване има своята клинична картина, не се появява отникъде. Всеки пациент се манифестира с нещо. Отива при един лекар, при втори, трети, понякога има по 10-20 хоспитализации с различни диагнози, докато се стигне до вярната. Случва се да минат 2-3 години, докато се постави точна диагноза. Кои са най-честите симптоми – невиреене, трудно хранене, ненаддаване на тегло, гадене, повръщане, понякога диария, голям корем, увеличен черен дроб или слезка. Множество са тези симптоми. Но когато даден симптом да речем – гадене, повръщане - не се излекува по стандартните методи, трябва да се зададе въпросът – не е ли това някакво рядко заболяване. По този начин трябва да се разсъждава, когато имаме пациент, който „не върви“ – не се повлиява от стандартната терапия.

С какви проблеми се сблъскват родителите по пътя към диагнозата и лечението?

Въпросът е сложен. Първо, в България има регистър на редките заболявания и те са около 260, наскоро бяха приети 130. В света има между 7000 и 10 000 редки болести като 5% от тях вече са лечими. Можете да ти представите какво е обилието от тези заболявания, въпреки че са редки. По принцип детето, пък и който и да било индивид, първо попада при общопрактикуващия лекар, след това при специалиста педиатър и ако има тесен проблем – гадене, повръщане, окосмяване например – се насочва към детски гастроентеролог, детски ендокринолог, нефролог, който се счита, че е по-добре запознат с редките болести. Всяка година се правят семинари, работни срещи, симпозиуми, на които се канят общопрактикуващи лекари и педиатри от доболничната практика, за да се информират, да се очувствят към проблемите на редките болести. Като едно такова заболяване мога да цитирам Болест на Гоше – лизозомна болест, при която първите симптоми могат да бъдат голям черен дроб, голяма слезка, анемия, тромбоцитопения – ниско количество еритроцити и тромбоцити. Много срещи са правени. За тази болест има лечение, общопрактикуващите лекари се запознават с проблема – има ли голям черен дроб, голяма слезка, анемия, ниски тромбоцити пациентът веднага да бъде изпратен към детски гастроентеролог, а след 18 години към хематолог или към гастроентеролог за възрастни. Ето това е начинът за разпространяване на информацията.

Има и експертни центрове за тези заболявания, в България са 29 - например Център по детски ендокринни заболявания, по муковисцидоза, за редки хематологични заболявания. Лошото е, че са съсредоточени в големите градове. 26 такива центъра има в София, в Пловдив подготвят един-два центъра, във Варна има три. Това затруднява родителите, на които се налага да пътуват от далечни краища на страната, за да стигнат до тях. Трябва да има и достатъчно информация за тези центрове, за да може населението през интернет да достигне до нея.

Казахте, че около 2 години отнема поставянето на диагнозата. Скъсява ли се този период с времето?

Неонаталният скрининг рязко скъсява този период. Попадането при специалист – педиатър, гастроентеролог, ендокринолог – тясно профилиран, също скъсява времето за поставяне на диагноза. През последните години се направи много. Фирмите, които обезпечават лечението, правят много за диагностиката. Те доставят безплатни тестове, които улесняват финансово диагностицирането. Има случаи, когато при неонаталния скрининг диагнозата се поставя на първия-втория ден след раждането, но по-често минават няколко години до поставяне на точната диагноза.

При родители с рядко заболяване вероятно се подхожда с повече внимание, следи ли се поколението?

Разбира се. Много от редките заболявания са наследствени и семейство, което вече има родено дете с рядко заболяване, трябва обезателно да премине през генетична консултация при второ, трето дете, за да се установи дали има шанс да се роди още едно с подобно заболяване в семейството. От друга страна, индивид, който произхожда от семейство с рядко заболяване и влезе в детеродна възраст, трябва да премине през генетична консултация, когато оформя семейство и има намерение да ражда деца. Самите болни, които с адекватно лечение вече имат нормален живот, с добро качество, също искат да създадат потомство – за тях е задължително да преминат генетична консултация. Трябва да се установи какви са перспективите за раждане на поколение със същото заболяване.

Възможностите на съвременните терапии са актуална тема, но според колегата Ви, детският невролог проф. Литвиненко, тези скъпи терапии не са достатъчно ефективни, ако се закъснее с диагностиката и вече се появят симптоми. Той казва, че терапията трябва да изпреварва симптомите. Такива ли са и Вашите наблюдения?

Изключително е прав проф. Литвиненко. Ако се започне лечение преди симптомите, резултатът ще бъде по-добър. За щастие, ние лекуваме заболявания, които не са толкова тежки, колкото при детските невролози. Проф. Литвиненко визира спиналната мускулна атрофия, за която има няколко препарата, при които една апликация струва милиони, но ако диагнозата се постави с раждането и започне лечение, това облекчава живота на пациента. Резултатите са по-лоши, ако симптомите изпреварят терапията. При нас, детските гастроентеролози, прилагането на ензимозаместителните терапии в редките заболявания води до редукция на симптоматиката и няма такива драстични отклонения както в групата на неврологичните заболявания. Ние гарантираме поне за 80% от пациентите по-добро качество на живот при ранно поставяне на диагнозата. Много зависи от характера на заболяването.

Психосоциалната подкрепа се очертава като сериозен фактор не само за пациента, а и семействата. Какво е нивото ѝ у нас? Основно неправителственият сектор ли има тази грижа?

За съжаление, нашето общество не е настроено да работи така активно с психолози както е на Запад. Повечето психолози са склонни да направят един консулт и с това да приключат проблема на пациента. Работата на психолога е продължителна и изисква дълги години терапия с хронично болни пациенти, не само с редки болести. Още сме в дълг с психологичната помощ у нас – не са добре развити направления като когнитивната терапия, хипнотерапията, йога терапията. Това са опции, на които на Запад не се надсмиват. Те се използват като адювантна (допълваща) терапия, която може да облекчи живота на пациента и да подобри качеството му. Какъв е смисълът да си физически здрав, ако психически не си в добра кондиция? От гледна точка на социалната позиция държавата има много какво да направи. Аз съм била на специализации във Великобритания, където когато се роди пациент с муковисцидоза, държавата веднага предава 5000 британски лири на семейството, за да може на детето да му се осигурят прегледи, изследвания, пътувания, докато цялата система заработи в полза на пациента. Тази сума и за Великобритания не е никак малка. Все пак имаме напредък. Това, което бих искала да споделя е, че съвсем наскоро с усилията пациентските организации и на групата, която се занимава с хранене и гастроентерология, успяхме да въведем ентералното хранене - храните за специални нужди при възрастни и деца със средна и тежко изразена белтъчно-калорийна малнутриция. Това е много голям пробив.

Преди време във Варна беше създадена специализирана детска кухня точно за деца с гастроентерологични заболявания. Съществува ли още?

Във Варна имаме такава функционираща система. Във всички детски кухни, ясли, градини и няколко училища са осигурени четири хранителни режима за деца с проблеми – безмлечен; безглутенов; без мляко и глутен; без мляко, глутен, риба, яйца и цитруси. Това са режими за групата на децата с хранителни алергии. Варна постигна значителен успех като успя да накара кухните, които зареждат ясли и градини, да направят тези режими.

Мултиплицира се този опит в други градове?

Опитват се градове като Бургас, Шумен да направят това, но все още не могат да го постигнат в обема, в който Варна работи.

Проф. Георгиева, хората винаги се интересуват от това какво заплаща и какво трябва да заплаща НЗОК? Кое най-наложително да бъде включено при Вашите пациенти?

Финансирането на тези болести в детска възраст върви на две нива – има заболявания, които се обезпечават от НЗОК – примерът е муковисцидозата – има поставена диагноза, пише се протокол, НЗОК плаща лечението. Лечението на голяма група редки болести с по 10, 15 или 6 пациенти се финансира по Наредба 10, където има фонд за лечение на деца, отделен от НЗОК. За лицата до 18-годишна възраст няма проблеми, комисиите работят експедитивно и пациентите получават терапията си до месец. Проблем беше, че тези хора не получаваха безплатно лечение след 18 години. Сега, с приемането на новото законодателство, пациенти, които са започнали безплатна терапия, ще могат да я продължат и след навършване на 18 г. Остава открит въпросът обаче за пациентите, които са диагностицирани след навършване на 18 години. Имам пациентка, която е с Болест на Ниман-Пик. Тя е 22-годишно момиче, пациентка ми е от бебешка възраст. Досега нямаше лечение, от миналата година вече има, но тя е навършила 18 години. Ходиха в Турция в център, който също се занимава с редки болести, и цената на месечното лечение е 120 000 евро. Тази терапия е доживотна. Това лечение в момента, по Наредба 10, се поема за 2-5 деца в България. Това са огромни средства. Опцията за тези пациенти е да се преместят да живеят в западна държава, например Германия, да се осигуряват там, като част от тяхната здравна система, за да получат безплатно лечение.

Проф. Миглена Георгиева е председател на Българското дружество по детска гастроентерология, хепатология и хранене и заместник-председател на Българската педиатрична асоциация. От 2014 г. е началник на Втора детска клиника към УМБАЛ „Св. Марина" Варна. Специалист е по педиатрия, детска гастроентерология, хранене и диететика. Има специализации в Полша, Словения, Испания, Австрия и Великобритания и над 230 участия и публикация в научни конгреси у нас и в чужбина.

Още по темата

27/02/2024

Здраве

Скрининг при новородените открива редки болести

23/09/2023

Здраве

Как една капка кръв може да спести милиони на държавата