Български екип с принос в създаването на лекарство срещу рядко генетично заболяване

Центърът по порфирии в УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ ще е домакин на световния конгрес, посветен на тази болест

OFFNews
18 юни 2020 в 11:33 | 735 |0

Български екип беше част от мащабно клинично проучване, с което се дава зелена светлина на ново лекарство за облекчаване на симптомите при остра порфирия.

Резултатите от изследването са публикувани в едно от най-престижните медицински списания в света – The New England Journal of Medicine, а в статията е отбелязан и приносът на Лабораторията по порфирии и молекулярна диагностика на вирусни чернодробни заболявания, която функционира към УМБАЛ „Св. Иван Рилски“.

Общо 94 пациенти с остра порфирия, сред които и няколко българи, са участвали в проучването, като при 74% от тях приемът на новия медикамент е показал отлични резултати: значително намаляване на тежестта на кризите и скъсяване времето за възстановяване.

Порфирията е рядка, но социално значима болест, която засяга основно млади момичета във и малко след пубертета. Заболяването се причинява от дефектен ген, който се предава и в поколението. В България има цели фамилии – майки, бащи, дъщери, лели, баби, които страдат от болестта. Много лекарства, които смятаме за безобидни, алкохолът, стресът и гладуването могат да дадат старт на симптомите. Острата порфирична криза протича много тежко, с непоносими коремни болки, повръщане, ускорен пулс, мускулна слабост и червена урина. Ако не се лекува заболяването води до хронифициране, трайно увреждане и смърт.

Медикаментът, който е разработка на Alnylam Pharmaceuticals, вече е регистриран в много от европейските страни и в Америка. Предстои до една година той да бъде официално приет и в България. Това ще бъде първото лекарство за остра порфирия, което ще се прилага официално у нас. Досега, заради сравнително малкия брой пациенти, болните в нашата страна се лекуваха с глюкоза и обезболяващи, което забавяше лечението им със седмици.

„Медикаментът, за който става въпрос, е пробив в лечението на острата порфирия. Радвам се, че след дълга битка, скоро той ще бъде на разположение и на българските пациенти“, обясни доц. Анета Иванова, началник на центъра по порфирии в УМБАЛ „Св. Иван Рилски“.

Лабораторията по порфирии и молекулярна диагностика на вирусни чернодробни заболявания е асоцииран член на Европейската мрежа по порфирии. България е една от малкото държави в нашия регион, която разполага с такъв експертен център. Затова и много от съседните страни изпращат пациентите си за консултация и лечение тук.
Като признание за приноса му към лечението на порфирията, българският център заслужи честта да бъде домакин на Световния конгрес по порфирии, който ще се проведе през септември 2021 в София. За първи път толкова висок форум ще бъде организиран в държава от Източна Европа.

Резюме на статия в The New England Journal of Medicine, в което се отбелязва и участието на УМБАЛ „Св. Иван Рилски“, можете да видите тук.

Препоръчани материали

Няма коментари към тази новина !