Неонатален скрининг ще обхване нови три заболявания – спиналната мускулна атрофия, муковисцидозата и комбинирания имунен дефицит. Това съобщи проф. д-р Даниела Авджиева-Тзавелла по време на пресконференция в СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“. Пресконференцията е част от новата инициатива на болницата „Седмица на редките болести в памет на д-р Адил Кадъм“.

Проф. д-р Иван Литвиненко уточни, че досега е имало само три заболявания, включени в скрининга, а сега техният брой ще се увеличи. Той съобщи, че очаква това да стане до края на годината.

Как една капка кръв може да спести милиони на държавата

Участниците цитираха опита на страни като Словения и Унгария, където в скрининга са включени 17-19 заболявания. Проф. Авджиева посочи, че у нас десетилетия наред скринингът е обхващал само три болести – една метаболитна - фенилкетонурията, и две еднокринни - вродена хипофункция на щитовидната жлеза и вродена надбъбречна хиперплазия. По думите ѝ проблемът е чисто организационен, защото според изследвания във въпросните държави подобен скрининг струва около 20 евро на дете.

Проф. Авджиева обясни, че едни от най-често срещаните редки болести от метаболитните е фенилкетонурията.

„Това е едно метаболитно заболяване, при което е смутена обмяната на белтъците. То е включено в масовия неонатален скрининг. Тоест там поставяме диагноза още първите в 20 дни след раждането и се започва диета, която е бедна на белтъчини“, обясни лекарката и добави, че ако се спазва тази диета, тези деца са с абсолютно нормално физическо и умствено развитие.

Миглена Петрова, майка на 3-годишно момче, обясни, че обмисля завръщането си в Англия, защото в България храна за децата с фенилкетонурията – няма. „Лечението е с нископротеинова диета, храни за която в Англия получаваме с рецепта, а въобще не се внасят в България. За съжаление, храна няма, има единствено нископротеиново брашно, което се отпуска от НЗОК, и мляко за бебета“, каза Петрова.

Проф. Авджиева посочи, че друго най-често срещано заболяване у нас е Синдром на Даун. По думите ѝ то също е включено в пренаталните изследвания. Очаква се с включването на трите заболявания да бъдат използвани новите терапии. За да бъдат те ефективни обаче, от изключително значение е ранната диагностика. Такова рядко заболяване е спиналната мускулна атрофия, обясни тя.

По думите ѝ тя е включена, тъй като има три нови терапии за нея, второто заболяване е муковисцидозата – заболяване, което засяга тежко белия дроб и гастроинтестиналния тракт – панкреаса. В последните години има бум на новите терапии и затова е много важно пациентите да бъдат рано диагностицирани, отбеляза проф. Авджиева. Другото заболяване, което трябва да попадне в този скрининг, е комбинираният вроден имунен дефицит, когато няколко от факторите на нашия имунитет са нарушени и тези деца страдат от чести и много тежки инфекции, каза още тя.

За година 6000 пациенти минават през СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“. Болницата се включва в отбелязването на Международния ден на редките болести, който е в последния ден на февруари, като освен пресконференцията в рамките на „Седмица на редките болести в памет на д-р Адил Кадъм“ организира и Ден на отворените врати на 28 февруари, в рамките на който родителите на деца с редки заболявания ще могат да се срещнат с избран от тях специалист.